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Bruxellois (brusselshealthnetwork.be) à l’attention des médecins prescripteurs et des patients.
Ce secteur comprend l’étude des pathologies héréditaires, c’est-à-dire celles pouvant être transmises de génération en génération et pour lesquelles des anomalies chromosomiques et/ou du code génétique (mutations) sont présentes dans toutes les cellules d’un individu dès la conception.
Différentes approches peuvent être utilisées en fonction du type d’anomalie recherché :
- la cytogénétique classique (caryotype)
La cytogénétique consiste en l’étude des anomalies du nombre et de la structure des chromosomes, observés après l’établissement du caryotype. Visibles uniquement lors de la division cellulaire, les chromosomes ne peuvent en général être étudiés qu’à partir de cellules susceptibles de se multiplier rapidement ou à l’occasion d’une culture menée au laboratoire. Il s’agit d’un outil d’exploration pangénomique dont la résolution est limitée (> 5Mb)
- L’Hybridation In Situ en Fluorescence (FISH)
La FISH repose sur la capacité des fragments d’ADN marqués par un ou plusieurs fluorochromes de s’hybrider spécifiquement avec des séquences cibles sur un ADN complémentaire. Cet ADN est celui qui se trouve dans les cellules ; il ne doit par conséquent pas être extrait ni être obligatoirement visible sous forme de chromosome. Cet outil a une résolution intermédiaire entre le caryotype et les techniques de génétique moléculaire.
- L’Hybridation Comparative de Génome sur micropuce (CGH array)
La CGH sur micropuce, également appelée « caryotype moléculaire » est une méthode permettant d’explorer simultanément et sur tout le génome les déséquilibres chromosomiques (gain/perte) entre l’ADN d’une référence et celui d’un patient. Cette technique rapide, sensible et automatisable permet donc de tester par hybridation compétitive un nombre très élevé de régions du génome avec, suivant la micropuce utilisée, un pouvoir de résolution pangénomique de 1 Mb à quelques kilobases.
- La biologie moléculaire
La biologie moléculaire permet de rechercher des mutations ponctuelles ou des micro-remaniements touchant un à quelques nucléotides dans les différents gènes impliqués dans les maladies génétiques. Elle repose principalement sur le séquençage classique (Sanger) ou à haut débit (NGS) c’est-à-dire sur la lecture du code génétique. Son pouvoir de résolution est de une base.
En fonction de la pathologie et des signes cliniques, des mutations peuvent être recherchées dans un seul gène , dans un panel de gènes voire dans l’entièreté des séquences codantes du génome.
Elle permet :
- la confirmation ou l’exclusion d’un diagnostic clinique;
- la recherche du portage de mutation chez des personnes phénotypiquement saines, généralement sur base d’antécédents familiaux (enfant, frère, cousin, … atteints d’une maladie génétique);
- le diagnostic prénatal à partir d’une biopsie trophoblastique ou d’une ponction de liquide amniotique;
- le diagnostic présymptomatique ou prédictif de maladies à début tardif telles que certaines maladies neurodégénératives et les cancers héréditaires.
